От първичните имунни дефицити (ПИД) могат да боледуват всички хора, голяма част от тези заболявания са генетични. Те наследяват гени, които предизвикват този тип заболявания и именно заради това откриваемостта е най-вече при децата.
„Стремим се и сме почти на крачка да се осъществи неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити, което ще ни осигури една много по-бърза и ранна диагностика на тези заболявания, а от там и бърза реакция по отношение на тяхното лечение. Има трансплантация на стволови клетки, която, ако се направи през първите месеци след раждането, е изключително успешна“, обясни проф. Наумова.
В България специално за ПИД не се извършва трансплантация на стволови клетки. „Имаме едно добро сътрудничество в мрежа от центрове, които се занимават с ПИД в европейски план и изпращаме децата да се трансплантират там. Те се връщат у нас и ние проследяваме тяхното развитие“, уточни проф. Наумова.
Училищата, които се организират от Експертния център, имат важно значение преди всичко заради социалните контакти между всички болни или родители на деца с такива заболявания.