Проф. Наумова: Неонаталният скрининг осигурява бърза диагностика на тежките комбинирани имунни дефицити

Стремим се и сме почти на крачка да се осъществи неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити, което ще ни осигури една много по-бърза и ранна диагностика на тези заболявания.

Това заяви в интервю за БГНЕС проф. Елисавета Наумова от Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”.

За шеста поредна година се провежда лятно училище за родители на деца с вродени дефекти на имунната система. Тази година училището се провежда в навечерието на световната седмица за ПИД, която всяка година се отбелязва през последната седмица на април.

„ПИД са заболявания в групата на редките болести, така че тяхната честота е от 1:10 000 до 1:100 000. В зависимост от състава на самата популация честотата варира от 1,5 на 100 000 души в някои европейски страни, у нас е 2,7 открити пациента на 100 000, което е значително по-ниско ниво от това в повечето европейски страни“, обясни проф. Наумова. Причината е, че около 70% от пациентите с ПИД по света са недиагностицирани, дори в страни с опит и установени традиции в диагностиката и лечението им. България също не прави изключение, затова са приети критерии за бърза и надеждна диагностика.

От първичните имунни дефицити (ПИД) могат да боледуват всички хора, голяма част от тези заболявания са генетични. Те наследяват гени, които предизвикват този тип заболявания и именно заради това откриваемостта е най-вече при децата.

„Стремим се и сме почти на крачка да се осъществи неонаталният скрининг за тежките комбинирани имунни дефицити, което ще ни осигури една много по-бърза и ранна диагностика на тези заболявания, а от там и бърза реакция по отношение на тяхното лечение. Има трансплантация на стволови клетки, която, ако се направи през първите месеци след раждането, е изключително успешна“, обясни проф. Наумова.

В България специално за ПИД не се извършва трансплантация на стволови клетки. „Имаме едно добро сътрудничество в мрежа от центрове, които се занимават с ПИД в европейски план и изпращаме децата да се трансплантират там. Те се връщат у нас и ние проследяваме тяхното развитие“, уточни проф. Наумова.

Училищата, които се организират от Експертния център, имат важно значение преди всичко заради социалните контакти между всички болни или родители на деца с такива заболявания.

„Това заболяване се отразява не само на болния човек, но и на цялата фамилия. Пациентите се запознават с новостите в лечението, как по-рационално да се хранят, какво трябва да избягват в своя начин на живот“, заяви проф. Наумова и добави, че когато пациентите са на съответната терапия не са много нещата, които трябва да избягват. „Те се чувстват социализирани в обществото, работят, стават родители. Когато има ранно откриване, бързо и навременно лечение, заболелите се връщат обратно в обществото и живеят съвсем пълноценен начин на живот“, добави тя.

Проф. Наумова призова всички, които имат белези за наличие на ПИД, следващата седмица да се запишат за безплатен преглед. За повече информация те могат да се обърнат към фейсбук страницата на Експертния център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”. /БГНЕС