Проф. Чернинкова: МЗ да включи синдрома на Лебер сред редките заболявания

Министерството на здравеопазването трябва да включи Хередитарна оптична невропатия на Лебер в списъка с редки заболявания, за да могат младите хора да получат адекватно лечение. Това заяви в интервю за БГНЕС проф. д-р Силвия Чернинкова, невролог и невро-офталмолог в Александровска болница.

Проф. д-р Чернинкова участва в XXI национална среща „Очакваната промяна в здравеопазването – кога?!“, организирана от фондация „МОСТ“ с председател Юлия Пискулийска в курорта Албена. Фондация „МОСТ“ хвърля своеобразен мост между журналисти и медицински експерти, които обсъждат актуални проблеми, горещи точки на здравеопазването и съответно изводите стигат до институциите, които носят отговорност за решенията.

Хередитарна оптична невропатия на Лебер (LHON) е рядко наследствено заболяване, което се дължи на мутации в митохондриалния геном. Предава се винаги от страна на майката и засяга предимно млади мъже, включително юноши. Болестта засяга зрителния нерв и в повечето случаи води до тежки зрителни загуби, дори до слепота. Това обуславя нейната голяма социална значимост.

Проф. Чернинкова заяви, че през последните години в Европа вече има наложили се лечения, като лекарствата се реимбурсират. За съжаление, в България LHON не фигурира сред редките заболявания, което създава проблем при лечението.

„Чакаме това да се осъществи от Министерството на здравеопазването и здравния министър. С един подпис да се удостовери, че това е едно рядко заболяване. То е опустошително за хората, които са болни от него, а това са предимно млади хора, като мъжете са 4-5 пъти по-засегнати. Зрителната загуба в много случаи стига до слепота. Трябва да се направи нещо за тези болни и лечението, което съществува в Европа да дойде и у нас“, призова проф. Чернинкова.

Невро-офталмологът посочи, че в момента се разработва и генна терапия, която също дава добри резултати. „Терапията все още не е одобрена в САЩ или Европа. От направените предварителни проучвания се очакват добри резултати“, добави тя.

Проф. д-р Силвия Чернинкова има над 250 научни труда, сред тях публикации в авторитетни международни медицински списания – Molecular Vision, Annals of Neurology, Brain, Journal of Neurology, American Journal of Human Genetics, European Journal of Human Genetics, Clinical Genetics, Ophthalmologica, Neuro-ophthalmology, и др. Специализирала е в Германия и Великобритания. /БГНЕС