Изследователи, финансирани от ЕС, работят за намаляване на рисковете за здравето, свързани със синдрома на Даун, и за подобряване на дългосрочното качество на живот.

Дейвид Кларк има натоварен живот, в който съчетава две работни места. Работи три дни в седмицата за рециклиране на отпадъци в супермаркет в Дрогеда, родния му град в Източна Ирландия. През останалите дни пътува един час с автобус до столицата Дъблин, за да работи в склад за кошници за подаръци. На 44-годишна възраст и със синдрома на Даун, Дейвид процъфтява.

„Той все още живее вкъщи с мен и майка си, но води доста независим живот“, казва баща му Пат Кларк, който е доброволец в управителния съвет на Европейската асоциация със синдром на Даун (EDSA) - организация с нестопанска цел, която подкрепя и представлява хората със синдром на Даун в цяла Европа.

През последните десетилетия перспективите за живот и работа на хората с това заболяване значително се подобриха благодарение на напредъка в медицината и застъпничеството на EDSA.

„Когато Дейвид се ражда през 1981 г., средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун в Ирландия е едва около 20 години“, казва Кларк. „Сега тя е 60-70 години.“

Но все още има много възможности за подобрение. Въпреки че сегашното положение на Дейвид Кларк е положително, за хората, живеещи със синдрома на Даун, остават много предизвикателства.

С по-дългата продължителност на живота се увеличава рискът от здравословни състояния, свързани със синдрома на Даун, включително ранна поява на болестта на Алцхаймер и по-голям риск от затлъстяване. Състоянието може да доведе и до забавяне на развитието през целия живот, когнитивни увреждания и тежки здравословни проблеми, включително сърдечни и храносмилателни проблеми.

Д-р Ян Херо, генетик и невробиолог в Института по генетика, молекулярна и клетъчна биология в Страсбург, Франция, ръководи петгодишна изследователска инициатива, финансирана от ЕС, наречена GO-DS21, която работи за по-добро разбиране на уникалните рискове за здравето на хората със синдром на Даун и за начините за тяхното управление.

„Досега не бяхме наясно кога точно и колко от тези съпътстващи заболявания се появяват през живота на хората със синдром на Даун, нито как са свързани помежду си“, казва Херо. „Необходимо е да знаем това, за да разберем синдрома като цяло.“

Екипът на GO-DS21 обединява клиницисти, патофизиолози, интегративни биоинформатици и компютърни специалисти по изкуствен интелект от Франция, Германия, Нидерландия, Испания и Обединеното кралство.

Заедно те изследват пълния спектър от здравни проблеми, с които се сблъскват хората със синдрома на Даун, като се фокусират по-специално върху затлъстяването, диабета и интелектуалните увреждания.

Така например техните проучвания установяват, че рискът от диабет при хората със синдрома на Даун е четири пъти по-голям от този на общото население при лицата на възраст от 5 до 24 години и двойно по-голям при лицата на възраст от 25 до 44 години. Въпреки това диабетът не изглежда да е съществен фактор за развитието на затлъстяване при хората със синдром на Даун - което предполага, че други биологични и генетични фактори могат да играят роля.

Изследователският екип открива и по-висок риск от деменция, хипотиреоидизъм, епилепсия и левкемия, но по-ниска честота на астма, някои видове рак, исхемична болест на сърцето и високо кръвно налягане.

Работата им ще помогне за изграждането на по-ясна представа за специфичния здравен профил на хората със синдрома на Даун, включително за генетичните фактори и факторите на околната среда, които допринасят за различните заболявания, с които се сблъскват.

Като разберат биологичните пътища и механизми, които свързват синдрома на Даун с различни състояния, изследователите се надяват да могат да предложат по-ефективно лечение и здравни съвети, които биха могли да помогнат за подобряване на цялостното качество на живот.

Изследването е особено важно, тъй като състоянието очевидно става все по-разпространено, като според данни от централния регистър JRC-EUROCAT на Европейската комисия случаите на Даун са се увеличили от приблизително 16 на 10 000 раждания през 1990 г. до 23 през 2015 г.

„Идеята е да се дадат на семействата основани на доказателства препоръки за нещата, които могат да направят, за да сведат до минимум рисковете за здравето на хората със синдром на Даун“, казва Херо.

За тази цел изследователите провеждат редовни срещи с пациентски организации като EDSA, за да споделят резултати и да получат обратна връзка. Това допринася за постигането на целта на ЕС да превърне независимия живот на хората с увреждания в реалност, като им даде възможност да избират как, къде и с кого да живеят.

Тъй като екипът научава повече за факторите, влияещи върху здравето на хората със синдрома на Даун, той изготвя препоръки за начина на живот, свързани с диетата и физическите упражнения, които според него могат да доведат до голяма промяна.

Изследователският екип стартира и мащабно проучване, което съвпада със Световния ден на синдрома на Даун на 21 март, с цел да събере информация от семействата, която да помогне за по-нататъшното им проучване и в крайна сметка да подобри живота на хората със синдром на Даун.

Що се отнася до лечението, друг финансиран от ЕС изследователски екип под ръководството на д-р Рафаел де ла Торе, невролог в Изследователския институт на "Hospital del Mar" в Барселона, Испания, постига обещаващ напредък в разработването на фармакологично решение за подобряване на когнитивните нарушения при хората със синдром на Даун. 

Като част от петгодишните международни изследователски усилия, наречени ICOD, Аелис Фарма, биотехнологична компания в Бордо, Франция, работи върху експериментално лекарство, наречено AEF0217, което е насочено към част от мозъка, играеща роля в паметта и ученето - рецептора CB1.

Този рецептор е склонен към прекомерна активност при хората със синдрома на Даун, което се смята, че допринася за когнитивните нарушения. AEF0217 действа като селективен CB1 инхибитор, като намалява тази свръхактивност, без да блокира напълно рецептора.

Потенциалните ползи за хората със синдрома на Даун включват подобрени когнитивни способности, особено в областта на ученето и паметта, и по-голяма независимост в ежедневието благодарение на подобрения във фокуса и решаването на проблеми.

Понастоящем AEF0217 е в процес на клинични изпитвания, като първите резултати показват обещаващи резултати. Ако се окаже успешен, той може да бъде първото одобрено лечение за подобряване на когнитивните функции при хора със синдром на Даун.

„За първи път имаме в ръцете си лечение с потенциал наистина да подобри интелектуалните увреждания при хора със синдром на Даун“, казва де ла Торе. „Това ще им помогне да се интегрират по-добре в обществото и да имат по-добри възможности за работа.“

Голяма крачка беше направена в първоначалното едномесечно изпитване през 2024 г., което изглежда показа както безопасността на лекарството, така и потенциалната му ефективност.

Сред 29 души със синдрома на Даун на възраст между 18 и 35 години с леки или умерени увреждания то доведе до значителни подобрения в устната и писмената комуникация, уменията за ежедневен живот и социалните взаимодействия. Участниците са показали и по-голяма гъвкавост при адаптирането към нови ситуации.

„Тези ефекти се наблюдават само за четири седмици, което е фантастично“, казва де ла Торе. „Обикновено при лечение на когнитивните функции се очаква да се изчака около три до шест месеца, за да се наблюдават подобрения.“

До приключването на петгодишната инициатива ICOD през януари 2026 г. екипът ще е завършил по-голямо проучване върху около 200 участници във Франция, Италия и Испания. Де ла Торе смята, че лекарството може да бъде готово за употреба в рамките на около три години, ако се ускори.

Освен че има потенциал да подобри живота на хората със синдрома на Даун, подобно лечение би могло също така значително да намали стреса на родителите, казва той. „Наличието на лечение ще промени всичко.“ | БГНЕС